Συγκίνησε η Κορίνα Τσοπέη μιλώντας για τον εγγονό της και το σύνδρομο Williams από το οποίο πάσχει. Του πήρε πέντε χρόνια να περπατήσει. Όταν προχώρησε, ήταν λες και είδα τον καλύτερο χορευτή να έρχεται στο δωμάτιο μου. Έκλαψα… ανέφερε χαρακτηριστικά η Μις Υφήλιος του 1964, η οποία ήρθε στην Αθήνα.
Τι είναι όμως το σύνδρομο Williams; Το αντίθετο του αυτισμού. Μια σπάνια γενετική διαταραχή που αποδίδεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος Νο. 7 και ειδικότερα του μέρους που φτιάχνει την πρωτεΐνη ελαστίνη, υπεύθυνη για την δύναμη και ελαστικότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Δε θεωρείται ότι το σύνδρομο μπορεί να κληρονομηθεί από προγόνους, καθώς επιπολάζεται τυχαίως και απροσδόκητα. Τα άτομα που πάσχουν, ωστόσο, έχουν 50% πιθανότητες να κληροδοτήσουν την πάθηση στα παιδιά τους.
Το σύνδρομο αναγνωρίστηκε επισήμως το 1961 και έχει συνδεθεί άμεσα με την καρδιοπάθεια, την καθυστέρηση της ανάπτυξης και τις μαθησιακές δυσκολίες.
Το προφίλ των ατόμων
Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Williams είναι εξαιρετικά κοινωνικά και φιλικά, όμως συχνά έχουν χαμηλό δείκτη νοημοσύνης και δυσκολεύονται σε απλές καθημερινές δραστηριότητες, όπως το να υπολογίζουν τα χρήματα.
Εκδηλώνουν συχνά κρίσεις άγχους λόγω ανεπαίσθητων ερεθισμάτων, όπως το πέταγμα μιας μέλισσας. Επίσης, επιζητούν συνεχώς την προσοχή και την επιβεβαίωση από τους γύρω τους, σε σημείο που μπορεί να προσποιηθούν μια επείγουσα κατάσταση και να καλέσουν τις Αρχές.
Σύμφωνα με το Williams-syndrome.org.uk, ένα άλλο χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι η αγάπη για τη μουσική και η έντονη επιθυμία για προσφορά βοήθειας και υποστήριξης στο συνάνθρωπο.
Τα άτομα με σύνδρομο Williams διαθέτουν εξαιρετικές κοινωνικές δεξιότητες, καθώς τους αρέσει να γνωρίζουν συνεχώς καινούρια άτομα και να κάνουν νέους φίλους. Ωστόσο, η υπερβολική εμπιστοσύνη που δείχνουν ακόμη και σε αγνώστους μπορεί να αποδειχθεί επικίνδυνη.
Οι ειδικοί δηλώνουν πως το παραδοσιακό προφίλ που αφορά στο σύνδρομο είναι το ακριβώς αντίθετο από αυτό του αυτισμού.
Τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου
Το σύνδρομο επηρεάζει επίσης τα χαρακτηριστικά του προσώπου, καθώς οι ασθενείς έχουν συνήθως μικρή μύτη που κοιτάζει προς τα επάνω, το άνω χείλος έχει μήκος μεγαλύτερο από το φυσιολογικό, τα χείλη είναι σαρκώδη και το πηγούνι μικρό.
Η καθυστέρηση της διάγνωσης μπορεί να πυροδοτήσει το άγχος, καθώς το άτομο αισθάνεται απομονωμένο.
Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Williams;
Η πάθηση τυπικά διαγιγνώσκεται μέσω σωματικών χαρακτηριστικών, σύμφωνα με το wikihealth. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται μέσω μιας εξέτασης που ονομάζεται φθορίζουσα in situ υβριδοποίηση (FISH). Αυτή η εργαστηριακή εξέταση σημαίνει αλληλουχίες DNA με μία χημική ουσία που φθορίζει κάτω από υπεριώδες φως. Αυτό επιτρέπει στους επιστήμονες να διαπιστώσουν εάν ένα γονίδιο υπάρχει ή είναι απόν.
Άλλες εξετάσεις που βοηθούν στη διάγνωση περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα νεφρών, έλεγχο αρτηριακής πίεσης και ηχοκαρδιογράφημα. Οι εξετάσεις μπορεί επίσης να αναδείξουν υψηλά επίπεδα ασβεστίου του αίματος, υψηλή αρτηριακή πίεση, χαλαρότητα στις αρθρώσεις και ασυνήθιστο πρότυπο της ίριδας του οφθαλμού.
Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Williams;
Δεν υπάρχει ίαση για το σύνδρομο Williams. Η θεραπεία περιλαμβάνει ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτό. Η στένωση των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να αντιμετωπιστεί αν προκαλεί συμπτώματα. Η φυσικοθεραπεία και η λογοθεραπεία επίσης είναι ωφέλιμες.
Η θεραπεία συνήθως στηρίζεται στα συμπτώματα του ατόμου. Δεν υπάρχει συγκεκριμένο πρωτόκολλο θεραπείας. Τα τακτικά τσεκ-απ είναι απαραίτητα για να εξετάζεται το καρδιαγγειακό σύστημα και να εντοπιστούν πιθανά προβλήματα.
Τα άτομα με σύνδρομο Williams θα πρέπει να αποφεύγουν τη λήψη πλεονάζοντος ασβεστίου και βιταμίνης D. Και αυτό διότι τα επίπεδα αυτών των ουσιών στο αίμα είναι ήδη υψηλά.
Επιπλοκές
Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες επιπλοκές του συνδρόμου Williams;
Ιατρικές παθήσεις μπορούν να επηρεάσουν το προσδόκιμο ζωής των ατόμων που ζουν με σύνδρομο Williams. Οι εναποθέσεις ασβεστίου μπορούν να δημιουργήσουν νεφρικά προβλήματα και η στένωση των αιμοφόρων αγγείων να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια. Η πλειονότητα των ασθενών έχουν κάποιου είδους νοητική υστέρηση. Η εκμάθηση δεξιοτήτων αυτοφροντίδας και η έγκαιρη παρέμβαση στο σχολείο μπορεί να ενισχύσει την ανεξαρτησία του ατόμου. Κάποια άτομα με σύνδρομο Williams χρειάζονται διαρκή φροντίδα.
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Williams;
Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Williams. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της πάθησης μπορούν να αποταθούν σε γενετικούς σύμβουλο προτού επιχειρήσουν να συλλάβουν. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας και ρωτήστε τον ποιες είναι οι πιθανότητες να αποκτήσετε παιδί με την εν λόγω πάθηση.
