Πέθανε 15χρονη σταρ του YouTube – Έπασχε από τη νόσο Μπέντζαμιν Μπάτον

Πέθανε 15χρονη σταρ του YouTube – Έπασχε από τη νόσο Μπέντζαμιν Μπάτον

Η σταρ του YouTube Aντάλια Ρόουζ Γουίλιαμς που έπασχε από σπάνια γενετική πάθηση, πέθανε σε ηλικία 15 ετών, όπως επιβεβαίωσε η οικογένειά της στα social media.

Η ΑντάλιαΡόουζ που μιλούσε ανοικτά για την κατάστασή της, διαγνώστηκε με προγηρία ή σύνδρομο Hutchinson-Gilford (γνωστό και ως η νόσος του “Μπεντζαμιν Μπάτον”, από την ταινία “Η Απίστευτη Ιστορία του Μπέντζαμιν Μπάτον” με πρωταγωνιστή τον Μπραντ Πιτ) όταν ήταν τριών μηνών. Είναι μία σπάνια αλλά θανατηφόρα γενετική πάθηση, που προκαλεί πρόωρη γήρανση στα παιδιά, σύμφωνα με τη Mayo Clinic.

Η διάσημη YouTuber κατέγραφε τις στιγμές της ενώ έδινε τη μάχη με την πάθησή της και κατάφερε να προσελκύσει το ενδιαφέρον εκατομμυρίων ακολούθων. Η Αντάλια πέθανε την Τετάρτη το απόγευμα, λίγους μήνες μετά τη μετεγκατάσταση της οικογένειάς της στο Σαν Αντόνιο από το Όστιν του Τέξας. Σε ανακοίνωση, που ανέβασε η οικογένειά της στα social media, σημειώνει ότι η Αντάλια είχε σημαντική επίδραση στους ακολούθους της και σε όσους τη γνώριζαν προσωπικά.

“Στις 12 Ιανουαρίου, στις 7 το απόγευμα, η Αντάλια Ρόουζ Γουίλιαμς απελευθερώθηκε από αυτόν τον κόσμο. Ήρθε ήρεμα σ’ αυτόν και έφυγε ήσυχα επίσης, αλλά η ζωή της δεν ήταν το ίδιο ήσυχη. Άγγιξε εκατομμύρια ανθρώπους και άφησε τεράστιο αποτύπωμα σε όλους όσοι τη γνώριζαν. Πλέον δεν πονά και πια χορεύει στον ρυθμό της μουσικής που αγαπά. Πραγματικά εύxομαι αυτή να μην ήταν η πραγματικότητά μας, αλλά δυστυχώς είναι” αναφέρεται στην ανακοίνωση της οικογένειας η οποία ευχαρίστησε τους ακολούθους της Αντάλια για τα συλλυπητήρια.

 Σύμφωνα με τη Mayo Clinic, τα παιδιά με προγηρία φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννησή τους αλλά μέσα στο πρώτο έτος ζωής αρχίζουν να παρουσιάζουν αργή ανάπτυξη και απώλεια μαλλιών. Ο μέσος όρος προσδόκιμου ζωής για ένα παιδί με την πάθηση αυτή είναι περίπου τα 13 έτη και μερικά μπορούν να ζήσουν έως και τα 20 του, σύμφωνα με την κλινική. Παρά τη συνεχή έρευνα, οι ειδικοί επιστήμονες λένε πως ακόμη δεν υπάρχει θεραπεία.

Η Αντάλια άρχισε να ανεβάζει στιγμές από τη ζωή της και τις εμπειρίες της στο κανάλι της στο YouTube.

Τι είναι η προγηρία
Η προγηρία είναι συγκεκριμένος τύπος προγηροειδούς συνδρόμου που ονομάζεται σύνδρομο Hutchinson-Gilford. Τα σύνδρομα προγεροειδών είναι μια ομάδα ασθενειών με σύμπτωμα την πρόωρη γήρανση. Οι ασθενείς που γεννώνται με προγηρία συνήθως ζουν μέχρι τις ηλικίες από τα μέσα της εφηβείας έως τις αρχές της δεύτερης δεκαετίας του βίου τους.

Συνήθως αναπτύσσονται με την εφηβεία σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, με αποτέλεσμα τον θάνατο.

 Αίτιο της προγηρίας
Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford (HPGS) είναι εξαιρετικά σπάνια αυτοσωμική επικρατής γενετική διαταραχή στην οποία συμπτώματα που μοιάζουν με εμφάνιση γήρανσης εκδηλώνονται σε πολύ μικρή ηλικία. Η σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί τη διαταραχή εμφανίζεται τυχαία, δεν είναι κληρονομική.

Υπερδομική ανάλυση του πυρηνικού περιβλήματος σε ινοβλάστες από ένα άτομο με HGPS. Μικροσκοπική εικόνα ηλεκτρονικής μετάδοσης χαμηλής μεγέθυνσης ενός πυρήνα 10 PT001 διέδειξε αρκετές κήλες (α). Δύο εικόνες υψηλότερης μεγέθυνσης του ίδιου πυρήνα σε θέσεις διόγκωσης (b και c) έδειξαν στενή τοποθέτηση της χρωματίνης στην πυρηνική μεμβράνη. Στα a, b, και c, ο πυρήνας είναι προς τα αριστερά. Οι ράβδοι κλίμακας αντιστοιχούν σε 2 μm στον πίνακα a και 500 nm στους πίνακες b και c.

Το HPGS προκαλείται από μεταλλάξεις που αποδυναμώνουν τη δομή του πυρήνα του κυττάρου, καθιστώντας δύσκολη την κανονική κυτταρική διαίρεση. Η ιστόνη H4K20me3 εμπλέκεται και προκαλείται από de novo μεταλλάξεις που συμβαίνει σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί την λαμίνη Α . Η λαμίνη A δημιουργείται, αλλά δεν έχει υποστεί σωστή επεξεργασία. Αυτή η κακή επεξεργασία δημιουργεί ανώμαλη πυρηνική μορφολογία και αποδιοργανωμένη ετεροχρωμίνη . Οι ασθενείς επίσης δεν έχουν κατάλληλη επιδιόρθωση DNA και έχουν επίσης αυξημένη γονιδιωματική αστάθεια.

 Τα συμπτώματα της νόσου
Τα παιδιά με προγερία συνήθως εμφανίζουν τα αρχικά συμπτώματα κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν την απουσία ανάπτυξης και τοπική κατάσταση του δέρματος που μοιάζει με σκληρόδερμα. Καθώς ένα παιδί μεγαλώνει περνώντας τη βρεφική ηλικία, γίνονται εμφανείς πρόσθετες καταστάσεις, συνήθως περίπου στους 18-24 μήνες. Η περιορισμένη ανάπτυξη, η αλωπεκία σε ολόκληρο το σώμα (απώλεια μαλλιών) και μια ξεχωριστή εμφάνιση (μικρό πρόσωπο με ρηχό πηγούνι και μη ανεπτυγμένη μύτη) είναι όλα χαρακτηριστικά της προγηρίας. Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της προοδευτικής ασθένειας τείνουν να γίνονται πιο έντονα καθώς το παιδί μεγαλώνει. Αργότερα, η κατάσταση προκαλεί ζαρωμένο δέρμα, νεφρική ανεπάρκεια, απώλεια όρασης και αθηροσκλήρωση και άλλα καρδιαγγειακά προβλήματα.

 Το σκληρόδερμα, μια σκλήρυνση και σύσφιξη του δέρματος στον κορμό και τα άκρα του σώματος, είναι διαδεδομένη. Τα άτομα που διαγιγνώσκονται με αυτή τη διαταραχή έχουν συνήθως μικρά, εύθραυστα σώματα, όπως αυτά των ηλικιωμένων ενηλίκων. Το κεφάλι είναι συνήθως μεγάλο στο σώμα, με στενό, ζαρωμένο πρόσωπο και μύτη ραμφοειδή. Οι εμφανείς φλέβες του τριχωτού της κεφαλής είναι εμφανείς (γίνονται πιο εμφανείς από την αλωπεκία), καθώς και εξογκωμένους οφθαλμούς. Ο μυοσκελετικός εκφυλισμός προκαλεί απώλεια σωματικού λίπους και μυών, δύσκαμπτες αρθρώσεις, εξάρθρωση ισχίου και άλλα συμπτώματα που γενικά απουσιάζουν στον μη ηλικιωμένο πληθυσμό. Τα άτομα διατηρούν συνήθως την τυπική ψυχική και κινητική ανάπτυξή τους.

enikos