Ποιές είναι οι σπάνιες παθήσεις που ταλαιπωρούν τους Έλληνες;

Εννιακόσιες χιλιάδες περίπου Έλληνες προσβάλλονται από σπάνιες παθήσεις- οι μισοί τουλάχιστον είναι παιδιά. Παρ΄ όλα αυτά, όπως δείχνει ευρωπαϊκή έρευνα, ένας στους τέσσερις υπέφερε έως και τριάντα χρόνια ώσπου να γίνει η διάγνωση της νόσου! Σε τέσσερις στους δέκα, έγινε λανθασμένη ιατρική αντιμετώπιση.

Με την ευκαιρία της Ευρωπαϊκής Ημέρας για τις Σπάνιες Παθήσεις στις 28 Φεβρουαρίου, δύο Έλληνες επιστήμονες μιλούν για δύο από τις πιο... συχνές σπάνιες παθήσεις: ο καθηγητής Παθολογικής Φυσιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών, κ. Χαράλαμπος Μουτσόπουλος, απαντά σε συχνές ερωτήσεις ασθενών για το σκληρόδερμα, και ο αναπληρωτής καθηγητής Καρδιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών, κ. Ιωάννης Λεκάκης, ενημερώνει σχετικά με τις νέες θεραπείες για την πνευμονική υπέρταση.

Επίσης, οι επιστήμονες του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), αναφέρουν τα κοινά χαρακτηριστικά αυτών των παθήσεων και καλούν σε ευαισθητοποίηση κοινό και γιατρούς για πιο έγκαιρη διάγνωση.


Ο «χάρτης» των σπάνιων παθήσεων

Oι μισές σπάνιες παθήσεις μπορεί να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία (όπως το ρετινοβλάστωμα ή το σύνδρομο Ρrαder-Willi). Οι υπόλοιπες μπορεί να εκδηλωθούν κατά την ενήλικη ζωή, όπως είναι η νόσος του Χάντιγκτον ή η νόσος Κreutzfeld Jacob. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι σπάνιες ασθένειες μπορεί να οφείλονται σε έκθεση στο περιβάλλον κατά την εγκυμοσύνη ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με κάποια γενετική προδιάθεση.

Μια ασθένεια αποκαλείται σπάνια εάν προσβάλλει λιγότερους από 5 ανθρώπους στους 10.000. Στην αναλογία αυτή βρίσκονται γύρω στις 100 ασθένειες (όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, το σκληρόδερμα και τα ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα). Οι υπόλοιπες είναι ακόμα πιο σπάνιες, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να είναι πολύ απομονωμένοι και ευάλωτοι. Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:

? Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.

? Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.

? Προκαλούν αναπηρίες.

? Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο. ? Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.

Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.

Πανάκριβα φάρμακα

Οι σπάνιες παθήσεις συμπεριλήφθηκαν στο κοινοτικό πρόγραμμα για τη Δημόσια Υγεία 2003-2008. Σύμφωνα με τον Εurordis, η έλλειψη ειδικής πολιτικής για τις σπάνιες παθήσεις και η ελλιπής ευαισθητοποίηση, επαγρύπνηση και συνεργασία από την πλειονότητα των γιατρών και των υπηρεσιών υγείας εξηγούν τις καθυστερημένες διαγνώσεις και τη δυσχερή πρόσβαση στην περίθαλψη αυτών των ασθενών.

Επιπλέον, τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.

Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.



Πολλαπλασιάζονται τα κρούσματα στις γυναίκες μετά τα 30

Τριανταπεντάρες γυναίκες προσβάλλει συνήθως η πνευμονική υπέρταση, για την οποία έχουν ενοχοποιηθεί ορισμένα φάρμακα κατά της όρεξης. «Πνευμονική υπέρταση είναι η αύξηση της μέσης πίεσης στην πνευμονική αρτηρία πάνω από 25 χιλιοστά της στήλης υδραργύρου», εξηγεί ο αναπληρωτής καθηγητής Καρδιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Ιωάννης Λεκάκης. Διαγιγνώσκονται 30-50 περιπτώσεις της νόσου σε κάθε εκατομμύριο πληθυσμού, αλλά η συχνότητά της αυξάνεται τα τελευταία χρόνια λόγω της ευαισθητοποίησης των γιατρών στο θέμα και επομένως της καλύτερης διάγνωσης της νόσου.

Τα αίτια

«Μπορεί να μην υπάρχει σαφές αίτιο για την πνευμονική υπέρταση (οπότε χαρακτηρίζεται ιδιοπαθής)», λέει ο κ. Λεκάκης, «ή να οφείλεται σε διάφορα αίτια, όπως είναι το σκληρόδερμα και άλλα νοσήματα του κολλαγόνου, η πυλαία υπέρταση, το ΑΙDS, συγγενείς καρδιοπάθειες, η χρόνια θρομβοεμβολική νόσος και νοσήματα του αναπνευστικού συστήματος. Μπορεί να ευθύνονται, επίσης, γενετικοί πολυμορφισμοί.

Διάφορες παθήσεις της αριστεράς κοιλίας και των βαλβίδων της αριστερής πλευράς της καρδιάς μπορεί να οδηγήσουν σε πνευμονική υπέρταση, που είναι όμως διαφορετική και αντιμετωπίζεται διαφορετικά (πνευμονική φλεβική υπέρταση)». Η ασθένεια αυτή προσβάλλει πιο συχνά γυναίκες με μέση ηλικία τα 36 χρόνια. «Ορισμένα ανορεξιογόνα έχουν ενοχοποιηθεί, ενώ η κληρονομικότητα παίζει έναν περιορισμένο ρόλο», επισημαίνει ο κ. Λεκάκης.

Τα συμπτώματα
 
Η δυσκολία στην αναπνοή είναι το κυρίαρχο σύμπτωμα. «Ανεξήγητη δύσπνοια, που δεν ερμηνεύεται από νοσήματα του πνεύμονος και της καρδιάς, πρέπει να μας βάλει την υπόνοια πνευμονικής υπέρτασης», τονίζει ο κ. Λεκάκης. «Η νόσος επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα της ζωής λόγω της δύσπνοιας, καθώς και το προσδόκιμο επιβιώσεως». Ο αρχικός έλεγχος πρέπει να γίνεται με ηχοκαρδιογράφημα και, εάν υπάρξει υποψία πνευμονικής υπέρτασης, η οριστική διάγνωση πρέπει να γίνεται με δεξιό καθετηριασμό.

Η θεραπεία

«Υπάρχουν ειδικά φάρμακα για την πνευμονική υπέρταση», μας πληροφορεί ο κ. Λεκάκης, «που εμπίπτουν σε τρεις κατηγορίες: 1) Αναστολείς της φωσφοδιεστεράσης (σιλεδεναφίλη, τανταλαφίλη,) 2) αναστολείς των υποδοχέων ενδοθηλίνης (μποζεντάνη, σιταξεντάνη, αμπριζεντάλη) και 3) ανάλογα της προστακυκλίνης». Με τη χρήση των ειδικών φαρμάκων, το προσδόκιμο επιβίωσης αυτών των ασθενών, που μέχρι πρόσφατα περιοριζόταν σε λίγα χρόνια, προβλέπεται να βελτιωθεί σημαντικά. «Γίνεται μεγάλη έρευνα στον χώρο αυτό», λέει ο κ. Λεκάκης. «Τελευταία μελετώνται οι διεγέρτες της γουανυλικής κυκλάσης, που βρίσκονται σε στάδια κλινικών δοκιμών».

Συμβουλές

Ο κ. Λεκάκης συμβουλεύει τους ασθενείς: «Να παρακολουθείστε στενά από τα ειδικά ιατρεία των νοσοκομείων και να ακολουθείτε πιστά τις οδηγίες των γιατρών». Ειδικά ιατρεία για την πνευμονική υπέρταση υπάρχουν στα Νοσοκομεία Αττικόν, Ωνάσειο, Ιπποκράτειο, Γ. Γεννηματάς και Αλεξάνδρα στην Αθήνα και στα Νοσοκομεία ΑΧΕΠΑ, Γ. Παπανικολάου, Γ. Παπαγεωργίου και Άγιος Παύλος στη Θεσσαλονίκη.



Πώς αντιμετωπίζεται η υπερπαραγωγή κολλαγόνου

Η υπερπαραγωγή κολλαγόνου προκαλεί το σκληρόδερμα, το αυτοάνοσο νόσημα που πήρε διεθνώς το όνομά του από δύο ελληνικές λέξεις (σκληρό και δέρμα). Το σκληρόδερμα- όπως αναφέρει ο καθηγητής Παθολογικής Φυσιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Χαράλαμπος Μουτσόπουλος- αποτελεί σύμπτωμα μιας ομάδας νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από αυξημένη ανάπτυξη συνδετικού ιστού, ο οποίος υποστηρίζει το δέρμα και τα εσωτερικά όργανα.

Τα νοσήματα αυτά διακρίνονται: 1) Στα εντοπισμένα (προσβάλλουν μόνο συγκεκριμένα μέρη του σώματος) και 2) στα συστηματικά (μπορεί να προσβάλλουν το σύνολο των οργάνων ή των ιστών)

Στο εντοπισμένο σκληρόδερμα υπάρχουν δύο τύποι: α) Η Μορφέα, στην οποία οι ερυθρές δερματικές κηλίδες, που εξελίσσονται σε παχιές και σταθερές ωοειδείς περιοχές, αποτελούν τα πρώτα σημάδια. β) Το ταινιοειδές σκληρόδερμα, που εκδηλώνεται με τη μορφή γραμμής ή παχιάς ταινίας ή μη φυσιολογικού χρώματος του δέρματος.

Στο συστηματικό σκληρόδερμα, οι ασθενείς εμφανίζουν ασβέστωση, φαινόμενο Ρεϊνό (κυανά άκρα), διαταραχές κινητικότητας οισοφάγου, σκληροδακτυλία και τηλεαγγειεκτασίες (ερυθρές κηλίδες στο πρόσωπο και στα χέρια).

Ποιοι εμφανίζουν τη νόσο

Οι γυναίκες μέσης και αναπαραγωγικής ηλικίας (30-55 χρόνων) αναπτύσσουν σκληρόδερμα επτά έως δέκα φορές συχνότερα από τους άνδρες. Σε ορισμένους ασθενείς, το σκληρόδερμα (ιδιαίτερα το εντοπισμένο) εμφανίζεται σε ήπια μορφή και υποχωρεί με την πάροδο του χρόνου, Σε άλλους, η νόσος επηρεάζει την ποιότητα της ζωής τους. Αν και δεν είναι γνωστά τα αίτια της νόσου, το σκληρόδερμα φαίνεται ότι δεν είναι μεταδοτικό. Η ασθένεια σχετίζεται με τους εξής παράγοντες: ? Παθολογική ανοσολογική ή φλεγμονώδη απόκριση.

? Γενετικό υπόστρωμα.

? Περιβάλλον (ιογενείς λοιμώξεις, κολλώδεις και χρωστικές ουσίες και οργανικοί διαλύτες, όπως το τριχλωραιθυλένιο).

? Ορμόνες.

Έως σήμερα, δεν υπάρχει τρόπος αντιμετώπισης της αιτίας. Έτσι, η αντιμετώπιση εστιάζεται στην ανακούφιση του ασθενούς από τα συμπτώματα και στον περιορισμό των βλαβών.

ΤΑ ΝΕΑ