Νόσος Gaucher, Νόσος Fabry και κληρονομικό αγγειοοίδημα

Νέες θεραπείες δίνουν ελπίδες σε ασθενείς με τρία σπάνια και σοβαρά  νοσήματα: το κληρονομικό αγγειοοίδημα, τη νόσο Gaucher και τη νόσο Fabry.  

Νόσος Gaucher
Έλλειψη ενζύμου, που οδηγεί σε συχνές λοιμώξεις, αίσθημα κόπωσης, διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, αναιμία, βλάβες στα οστά και νευρολογικές εκδηλώσεις

Η νόσος Gaucher, όπως αναφέρει ο αναπληρωτής διευθυντής του Αιματολογικού Τμήματος στο Λαϊκό Νοσοκομείο κ. Π. Τσαφταρίδης, οφείλεται σε έλλειψη ενός ενζύμου και μπορεί να εμφανισθεί με τρεις τύπους. Ο τύπος Ι έχει ηπιότερη εικόνα και μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Ο τύπος ΙΙ έχει βαριά εικόνα και εκδηλώνεται τους πρώτους μήνες της ζωής. Ο τύπος ΙΙΙ έχει μέτριας σοβαρότητας εικόνα και εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία.

Σε όλους τους τύπους, οι ασθενείς παρουσιάζουν συχνές λοιμώξεις, αίσθημα κόπωσης, διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, αναιμία, χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων στο αίμα, έντονους πόνους και βλάβες στα οστά και νευρολογικές εκδηλώσεις.

Σε υποψία της νόσου, η διάγνωση γίνεται με βιοψία του μυελού των οστών, μέτρηση του ενζύμου που λείπει και μελέτη του DΝΑ. Σήμερα υπάρχει προγεννητική διάγνωση του νοσήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Παλαιότερα, η νόσος ήταν ανίατη και η ποιότητα ζωής των ασθενών κακή.

«Σήμερα, υπάρχουν δύο είδη θεραπείας: η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (χορηγούμε ενδοφλέβια το ένζυμο που λείπει, συνήθως κάθε δύο εβδομάδες) και η θεραπεία μείωσης του υποστρώματος», λέει ο κ. Τσαφταρίδης. Ένα νέο, βελτιωμένο, φάρμακο ενζυμικής αποκατάστασης αναμένεται να εγκριθεί εντός του 2010, το οποίο ήδη χρησιμοποιείται σε ασθενείς στο Ηνωμένο Βασίλειο, στην Ολλανδία, στη Νορβηγία και στο Ισραήλ.

Νόσος Fabry
Κληρονομικά μεταδιδόμενη διαταραχή του μεταβολισμού των λυσοσωμάτων, η οποία οδηγεί σε ισχαιμία και εμφράγματα

Η νόσος Fabry είναι - όπως εξηγεί ο υπεύθυνος της Μονάδας Κληρονομικών Παθήσεων της Α΄ Καρδιολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Α. Αναστασάκης - μια κληρονομικά μεταδιδόμενη διαταραχή του μεταβολισμού των λυσοσωμάτων, η οποία οδηγεί σε ισχαιμία και εμφράγματα, ιδιαίτερα στους νεφρoύς, στο μυοκάρδιο και στον εγκέφαλο.

Η ασθένεια αυτή μπορεί να εμφανισθεί στην κλασική ή στην άτυπη μορφή της. Τα συμπτώματα στην κλασική μορφή, που προσβάλλει κυρίως άνδρες, περιλαμβάνουν - από την παιδική ή εφηβική ηλικία συνήθως - έντονους πόνους στα πόδια, δερματικές αλλοιώσεις, υφιδρωσία, μειωμένη αντοχή στις μεταβολές της θερμοκρασίας περιβάλλοντος κατά την άσκηση, γαστρεντερικές διαταραχές κ.ά.

Οι επιπλοκές της νόσου είναι κυρίως νεφρική ανεπάρκεια, υπερτροφία του μυοκαρδίου της αριστεράς κοιλίας και πρώιμα εγκεφαλικά επεισόδια χωρίς αιτία. Στην άτυπη μορφή, η εμφάνιση της νόσου γίνεται σε προχωρημένη ηλικία και με ηπιότερα συμπτώματα.

«Τα τελευταία χρόνια ανακαλύφθηκαν επαναστατικές προσεγγίσεις, με στόχο την αιτιολογική θεραπεία της νόσου, γεγονός που κάνει επιτακτική την ανάγκη για όσο το δυνατόν πρωιμότερη διάγνωση της νόσου. Οι προσεγγίσεις αυτές είναι η ενζυμική θεραπεία υποκατάστασης, η σταθεροποίηση του ενζύμου αGalΑ, η γονιδιακή θεραπεία και η μεταμόσχευση μυελού των οστών», λέει ο κ. Αναστασάκης.

Κληρονομικό αγγειοοίδημα
Έλλειψη ενζύμου, η οποία προκαλεί αγγειοδιαστολή, με συνέπεια τη δημιουργία οιδημάτων

Περίπου διακόσιοι Έλληνες υπολογίζεται ότι πάσχουν από το κληρονομικό αγγειοοίδημα. Όπως αναφέρει ο διευθυντής του Αλλεργιολογικού Τμήματος του Λαϊκού Νοσοκομείου κ. Β. Βοβόλης, η νόσος χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα οιδήματα του δέρματος και των βλεννογόνων, τα οποία διαρκούν μία έως τέσσερις ημέρες κάθε φορά.

«Το οίδημα του λάρυγγα αποτελεί την πιο επικίνδυνη και απειλητική για τη ζωή του ασθενούς εκδήλωση της νόσου», επισημαίνει. «Η νόσος οφείλεται σε έλλειψη ενός ενζύμου, που αναστέλλει το συμπλήρωμα (C1ΝΗ) του ενζυμικού συστήματος των κινινών, με τελικό αποτέλεσμα την παραγωγή της βραδυκινίνης. Η ουσία αυτή δρα στα μικρά αγγεία, προκαλεί αγγειοδιαστολή και αυξάνει τη διαπερατότητα, με συνέπεια τη δημιουργία οιδημάτων».

Η ασθένεια κληρονομείται με τον επικρατούντα σωματικό χαρακτήρα, που σημαίνει ότι όταν ένας γονιός πάσχει από κληρονομικό αγγειοοίδημα, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητες να έχει τη νόσο. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι να χάσει τη ζωή τους ο ασθενής από ασφυξία λόγω του οιδήματος στον λάρυγγα. Μπορεί να εμφανισθούν όμως οιδήματα και στο πεπτικό σύστημα, που εκδηλώνονται με έντονο κοιλιακό πόνο.

Πολλοί από τους ασθενείς χειρουργούνται χωρίς λόγο, γιατί θεωρείται λανθασμένα ότι πάσχουν από οξεία κοιλία. Τα οιδήματα στο πρόσωπο, στα άκρα και στα γεννητικά όργανα προκαλούν αισθητικό πρόβλημα και επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.

«Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιείται ο παράγοντας C1ΝΗ, που είναι αποτελεσματικός στην αντιμετώπιση των κρίσεων», λέει ο κ. Βοβόλης. «Έχει όμως τη δυσκολία της ενδοφλέβιας χορήγησης και τον κίνδυνο μετάδοσης λοιμογόνων στοιχείων, λόγω της προέλευσης του προϊόντος ως παράγωγο του αίματος. Στην Ελλάδα, δεν έχει εγκριθεί ακόμα».

Ωστόσο, από τον περασμένο Σεπτέμβριο έχει εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων και τον ΕΟΦ φάρμακο με την ουσία ικατιβάντη, το οποίο έχει εύκολη υποδόρεια χορήγηση και βοηθά στην αντιμετώπιση των κρίσεων του κληρονομικού αγγειοοιδήματος.

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ ΑΠΟ Υγεία

ΤΑ ΝΕΑ
Σχολιάστε το άρθρο: