Το κείμενο του κώδικα της ζωής που είναι γραμμένο με τρία δισ. τεσσάρων διαφορετικών χαρακτήρων (A, G, T, C) είναι πλέον μια κοινή γνώση προσβάσιμη σε όλους.
Η αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι το μεγαλύτερο βιοϊατρικό επίτευγμα του τελευταίου τετάρτου του 20ού αιώνα, ενώ το κείμενο αυτό καθαυτό είναι το πιο σημαντικό "βιβλίο" που έχουμε για την ανθρώπινη βιολογία, τη ζωή και την εξελικτική ιστορία. Η ελπίδα για κατανόηση των ασθενειών, για ακριβή διάγνωση και εξατομικευμένη θεραπεία είναι τώρα μεγαλύτερη από ποτέ.
Σήμερα κάνοντας ένα και μόνο scanning (σάρωση) του γενετικού υλικού μας, ανακαλύπτουμε ενδεχόμενη προδιάθεση σε μια σειρά από ασθένειες και αποκτούμε έτσι τη γνώση και τη δυνατότητα για επιλεγμένες αλλαγές του τρόπου ζωής μας.
Μπορεί να σκεφτόμαστε ότι είναι κακό να ξέρουμε τα πάντα που μπορεί να μας συμβούν αύριο. Ομως η πρόληψη είναι το παν για να έχουμε εφ' όρου ζωής καλή υγεία. Το τεστ προδιάθεσης ασθενειών μας αφορά όλους!
Οπως μας εξηγεί ο δρ Παναγιώτης Δεληγιαννίδης* o έλεγχος του DNA για προδιαθεσικούς παράγοντες έχει μεγάλη αξία. Ουσιαστικά αναλύεται το DNA προκειμένου να ανιχνευθούν γενετικές παραλλαγές, οι οποίες εφόσον είναι παρούσες, επιβαρύνουν στατιστικά την πιθανότητα εμφάνισης σοβαρών ασθενειών. Κάνοντας το DNA τεστ προδιάθεσης προκύπτουν πληροφορίες, οι οποίες σε συνδυασμό με την ιατρική και γενετική συμβουλή, οδηγούν στις απαραίτητες ενέργειες για την αποφυγή δυσάρεστων καταστάσεων στο μέλλον. Με απλά και κατανοητά λόγια, σκεφτείτε το σαν ένα γενετικό τσεκ-απ, ένα εκτενές σκανάρισμα του γενετικού υλικού μας, που αποκαλύπτει τη γενετική προδιάθεσή μας σε είκοσι πέντε ασθένειες.
- Υπάρχει timing εφαρμογής και πώς γίνεται η εξέταση;
Η συγκεκριμένη εξέταση μπορεί να γγίνει σε οποιαδήποτε ηλικία, καθώς όποια στιγμή και αν πραγματοποιηθεί, δίνει ακριβώς το ίδιο αποτέλεσμα. Ωστόσο, είναι προφανές πως όσο νωρίτερα γίνει τόσες περισσότερες δυνατότητες υπάρχουν για προληπτική δράση. Ο ενδιαφερόμενος λαμβάνει ένα απλό kit δειγματοληψίας. Μέσα σε αυτό υπάρχουν όλες οι οδηγίες βήμα προς βήμα. Μάλιστα, είναι τόσο απλό που μπορεί να γίνει και στο σπίτι. Με ένα μαντιλάκι καθαρίζουμε το δάχτυλο, με την ειδική βελόνα το τσιμπάμε ελαφρώς και το ακουμπάμε σε ένα ειδικό στυπόχαρτο. Κλείνουμε το χαρτί σε έναν φάκελο και το στέλνουμε για ανάλυση. Στις ασθένειες που εξετάζονται συμπεριλαμβάνονται επτά μορφές καρκίνου, πέντε καρδιαγγειακά νοσήματα, ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος καθώς επίσης η παχυσαρκία και ο διαβήτης.
- Και όταν έρθουν τα αποτελέσματα;
Μετά την εξέταση του DNA προκύπτει μια απολύτως προσωπική έκθεση αποτελεσμάτων, η οποία στόχο έχει να μην σας πανικοβάλει αλλά να σας ενημερώσει ενδελεχώς. Σε αυτήν την έκθεση περιγράφονται εκτενώς έννοιες όπως η προδιάθεση και η αλληλεπίδραση γενετικής και περιβάλλοντος για την εμφάνιση μιας ασθένειας. Επίσης παρουσιάζονται οι σχετικές πιθανότητες προδιάθεσης για καθεμία από τις είκοσι πέντε παθήσεις, με τη μορφή ένταξης σε ομάδες χαμηλού, φυσιολογικού και υψηλού ρίσκου. Λόγω της φύσης της πληροφορίας, η ανακοίνωση των αποτελεσμάτων γίνεται από ειδικούς επιστήμονες (γενετιστές και γιατρούς). Αλλωστε το τεστ δείχνει πιθανότητες και δεν έχει διαγνωστικό χαρακτήρα. Το DNA τεστ προδιάθεσης δεν υποκαθιστά την επίσκεψη και την ιατρική συμβουλή ενός ειδικού γιατρού. Η γενετική είναι πλέον κομμάτι της ζωής μας και αποτελεί υπέρμαχο της επιστήμης στη μάχη για την πρόληψη των ασθενειών. Μπορούμε όλοι να συμμετέχουμε στη συμμαχία πρόληψης που ξεκινά οικοδομώντας ένα μέλλον μακριά από ασθένειες για εμάς και την οικογένειά μας.
* Ο δρ Παναγιώτης Δεληγιαννίδης είναι βιολόγος, με PhD στη Γενετική και ιδρυτής της smartDNA, http://www.smartdna.gr.
Οι στερήσεις, το ψυχικό στρες και η ορφάνια μάς γερνούν
Τα τελομερή, οι δομές που βρίσκονται στις άκρες των χρωμοσωμάτων με την πάροδο του χρόνου κονταίνουν. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, τα τελομερή αποτελούν έναν από τους σημαντικότερους και ακριβέστερους δείκτες σχετικά με τον ρυθμό γήρανσης του ανθρώπινου οργανισμού.
Το κάθε τελομερές, κατά τη σύλληψη, έχει μήκος 15.000 μονάδες (βάσεις). Σε κάθε διαίρεση ένα μέρος από αυτές τις βάσεις δεν αντιγράφεται και έτσι σταδιακά το μήκος των τελομερών μειώνεται. Σε κάθε διαίρεση του κυττάρου, τα τελομερή μικραίνουν, μέχρι τελικά να χάσει το κύτταρο τη δυνατότητα να πολλαπλασιάζεται και πεθαίνει. Τα χρωμοσώματά μας σε κάθε αντιγραφή χάνουν ένα κομμάτι.
Σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα που μελέτησε το γενετικό υλικό των παιδιών ενός ρουμανικού ορφανοτροφείου, τα παιδιά που μεγάλωσαν μέσα στη στέρηση και στο άγχος, παραμελημένα από τους γονείς τους ή ορφανά, έχουν πιο «γερασμένα» κύτταρα και είναι πιο εκτεθειμένα καθώς μεγαλώνουν σε διάφορες νόσους, από τον διαβήτη και τον καρκίνο έως τα καρδιαγγειακά προβλήματα και την άνοια.
Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης και του πανεπιστημίου Τουλέιν της Νέας Ορλεάνης, με επικεφαλής την ψυχίατρο Στέισι Ντρούρι και τον Τσαρλς Νέλσον, ανακάλυψαν ότι στα ορφανά και εγκαταλειμμένα παιδιά έχει πρόωρα σμικρυνθεί το μήκος των τελομερών των χρωμοσωμάτων τους. Στα παιδιά που μεγάλωσαν με θετούς γονείς και όχι σε ορφανοτροφείο, άρα είχαν περισσότερη φροντίδα και λιγότερο στρες, τα τελομερή ήταν μακρύτερα.
Νέο πεδίο έρευνας
Είναι η πρώτη έρευνα διεθνώς που ανακάλυψε ότι υπάρχει στενή σχέση ανάμεσα στις ψυχικά δύσκολες συνθήκες της παιδικής ηλικίας και στο μήκος των τελομερών. Προηγούμενες μελέτες, επίσης σε ορφανά στη Ρουμανία, είχαν δείξει ότι υπάρχει άμεση σχέση ανάμεσα στον χρόνο παραμονής στο ορφανοτροφείο και στη μείωση του δείκτη νοημοσύνης, καθώς και σε μελλοντικά προβλήματα συμπεριφοράς.
Το 2004 η Ελίζαμπεθ Μπλάκμπερν -η οποία το 2009 πήρε το βραβείο Νόμπελ για τη συμβολή της στην ανακάλυψη των τελομερών- και η Ελίζα Επελ από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας-Σαν Φρανσίσκο διαπίστωσαν ότι οι γυναίκες που φρόντιζαν παιδιά με χρόνιες παθήσεις, είχαν συνεπώς μεγάλο ψυχικό εργασιακό στρες, είχαν τελομερή βραχύτερου μήκους, με αποτέλεσμα να έχουν χάσει εννέα ώς δεκαεπτά χρόνια ζωής. Εκτοτε, άλλες μελέτες έδειξαν την ύπαρξη βραχύτερων τελομερών σε ενήλικες που έχουν περάσει δύσκολη παιδική ηλικία, με κακοποίηση και σοβαρές ασθένειες.
Η βιολογία των τελομερών στα παιδιά αποτελεί ένα νέο πεδίο έρευνας. Τα τελομερή, ενώ μικραίνουν σταδιακά με το πέρασμα του χρόνου, μπορούν να μεγαλώσουν σπανιότερα μέσω της επίδρασης ενός ενζύμου, της τελομεράσης. Τα τελομερή δημιουργούνται και διατηρούνται από το ένζυμο της τελομεράσης, το οποίο έχει βαπτιστεί και «ένζυμο της αθανασίας» λόγω του ρόλου του στην κυτταρική γήρανση και στον καρκίνο.
Η τελομεράση επιμηκύνει τα τελομερή, επιβραδύνει και είναι πιθανό να αναστέλλει τη γήρανση των κυττάρων. Επιστήμονες στον χώρο της μοριακής βιολογίας ερευνούν για την ανεύρεση ουσιών που ενεργοποιούν την τελομεράση με σκοπό να αναστείλουν το γήρας.
Πηγή: http://www.nature.com
